Fragile X syndroom

Het fragiele X-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking in combinatie met bepaalde gedragskenmerken lijkend op gedrag bij autisme. Per jaar worden in Nederland circa 15 meisjes en 20 jongens met dit syndroom geboren.

Oorzaak

De oorzaak is een grote verandering (volledige mutatie) in het gen FMR1. Dit bevindt zich aan het einde van de lange arm van het X-chromosoom. Doordat de mutatie plaatsvind op het X-chromosoom komt de ziekte vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Indien er sprake is van een kleine verandering (premutatie) hebben deze mensen niet het syndroom, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Vrouwelijke dragers van het afwijkende gen kunnen dit overdragen aan hun kind. Als de premutatie instabiel wordt kan dit zelfs als volledige mutatie worden doorgegeven. Mensen met een premutatie kunnen na hun 50e levensjaar een nieuw neurologisch syndroom ontwikkelen, namelijk het fragiele X geassocieerd tremor/atxie syndroom (FXTAS).

Kenmerken fragiele X-syndroom

• Afwijkingen in het gezicht (relatief lang gezicht, grote oren, nadrukkelijke kin).
• Lichte (meestal bij vrouwen) tot zeer ernstige (meestal bij mannen). verstandelijke beperking. Bij meisjes wordt het syndroom vaak pas op latere leeftijd vastgesteld.
• Vermijden van oogcontact. Verlegen overkomen.
• Mensen met het Fragiele X-syndroom vertonen gelijkenissen met mensen met autisme
• Fladderen met de handen bij opwinding of stress.
• Taal- en spraakafwijkingen, zoals snel praten of onsamenhangend.
• Slappe of lage spierspanning, losse gewrichten. Dit kan leiden tot overstrekbaarheid van ledematen.
• Grove motoriek (leren lopen), maar ook de fijne motoriek (pen vasthouden) ontwikkelen langzamer.
• Bij mannen zien we druk (ADHD-achtig) gedrag, bij vrouwen meer depressief gedrag. Last van sterke stemmingswisselingen.
• Het zijn gezonde, vriendelijke en zelfredzame mensen met een normale levensverwachting
• Jongens hebben vaker vergrootte testikels, zijn echter normaal vruchtbaar. Ook meisjes zijn normaal vruchtbaar.

Meer informatie
Fragile X syndroom